Moleculaire diagnostiek dankzij patiëntenparticipatie beter toegankelijk
Warnyta Minnaard zet zich in voor patiënten met uitzaaiingen van een onbekende primaire tumor (PTO). Na het overlijden van haar toenmalige partner Hederik ontdekte ze hoe moeilijk het is om deze patiënten goed in het zorgsysteem te integreren, doordat het diagnoseproces moeilijk of niet af te ronden valt. Daardoor komt behandeling te laat of helemaal niet op gang. Dit dreef Warnyta om de situatie voor deze patiëntengroep te verbeteren, vooral door moleculaire diagnostiek toegankelijker te krijgen. De EUPATI NL-opleiding hielp haar om haar inzet en netwerk verder te professionaliseren.
Diagnose zonder diagnose
Toen Hederik in 2018 door onbekende oorzaak ernstig ziek werd, belandde Warnyta in een medische zoektocht naar een zogenaamde 'primaire tumor' die nooit werd gevonden. "De diagnose was PTO – primaire tumor onbekend. Ik begreep toen niet hoe je een diagnose kon krijgen met het woord 'onbekend' erin. De onzekerheid en angst zetten me op een zoektocht naar informatie. Die was er bijna niet. Hoe kon het dat er zo weinig bekend was over PTO, die toch prijkt in de top 10 meest voorkomende uitgezaaide kankers in Nederland? Ik dacht: hier wil ik iets aan doen."
Missie Tumor Onbekend
Warnyta legde contact met de Nederlandse Kanker Registratie (IKNL) en zocht de samenwerking met een bestaande stichting rond PTO. Waar die stichting zich vooral richt op betere informatievoorziening en passende zorg, focust de stichting die Warnyta oprichtte op het verbeteren van de diagnostiek – om zo de behandelmogelijkheden voor deze patiënten te vergroten.
"Die samenwerking werd uiteindelijk Missie Tumor Onbekend", licht Warnyta toe. "We zetten ons in voor betere diagnostiek, zorg, ondersteuning, informatievoorziening en erkenning van PTO-patiënten. Vanaf dat allereerste begin is het een beetje uit de hand gelopen. Hederik overleed in 2019 en mijn inzet voor de stichting werd mijn rouwverwerking. Ik kon het namelijk maar lastig een plek geven. Je kunt blijkbaar ziek zijn zonder het te weten en dan zomaar ineens dood zijn – zonder goede medicatie, palliatieve zorg of zelfs pijnstilling te krijgen, doordat er geen diagnose is."
Geen toegang tot zorg en behandeling
Althans, geen diagnose die in het Nederlandse zorgsysteem past. Dat is namelijk gebouwd rondom specifieke diagnoses, voor kanker gekoppeld aan de plek in het lichaam waar de tumor ontstaan is: de primaire tumor. Je hebt dan bijvoorbeeld longkanker of borstkanker als primaire tumor en vervolgens uitzaaiingen elders in het lichaam. Maar als artsen deze primaire tumor niet kunnen identificeren en dus geen concrete diagnose kunnen stellen, ontstaat vaak een situatie waarin patiënten niet (op tijd) de zorg of behandeling krijgen die ze nodig hebben.
Warnyta: "Artsen blijven vaak maar zoeken naar die primaire tumor. Vooral vanuit goede bedoelingen: ze moéten hem vinden, want die geeft belangrijke informatie over behandelmogelijkheden binnen het bestaande zorgsysteem. Maar er is vaak veel meer en eerder mogelijk aan behandeling als we níet blijven focussen op de locatie van die tumor, bijvoorbeeld door aandacht te besteden aan uitkomsten uit gevalideerde wetenschappelijke studies rondom tumor-DNA. Dat gebeurde voorheen amper."
Proactief en doelgericht
Die zogenaamde moleculaire diagnostiek is voor PTO-patiënten bijzonder essentieel. En Warnyta wist de vergoeding ervan bij politici, clinici en zorgverzekeraars op de agenda te krijgen. Hoe kreeg ze dat voor elkaar? "Ik leg zelf proactief contact met politici, beleidsmakers en zorgorganisaties', licht Warnyta toe. "Dat 'brutale' zit in mijn karakter; ik bijt me graag vast in dossiers en leg contact op momenten en plekken waar ik kansen zie. Mijn motto is: gewoon doen. Als niemand anders aandacht vraagt voor jouw probleem, doe je het zelf. Als patiënt en burger heb je inspraak in het Nederlandse zorgsysteem en ik vind dat je die kans ook moet benutten."
Moleculaire diagnostiek is onderzoek naar het DNA van – in dit geval - tumorcellen, waarbij gezocht wordt naar biomarkers: specifieke genetische afwijkingen of kenmerken van een tumor. Door deze biomarkers te identificeren, kunnen artsen bepalen welke behandeling effectief kan zijn, ook als de precieze oorsprong van de tumor (zoals bij PTO) onbekend is.
Meerwaarde van de EUPATI NL-opleiding
De EUPATI NL-opleiding ging ze met deze achtergrond dus niet helemaal blanco in. Ze zag de opleiding vooral als een uitgelezen kans om meer kennis te vergaren over het geneesmiddelenproces en zo op professioneel niveau op nog meer plekken beter te kunnen meepraten.
"En dat werkt ook echt zo", bevestigt ze. "Er openen deuren die anders gesloten blijven. Daarom is het belangrijk dat er opleidingen als EUPATI Nederland bestaan. Ik ben nu patiëntbeoordelaar bij ZonMw, draag bij aan werkgroepen bij de NFK en zit in de Data Access Board van de Hartwig Medical Foundation. Ook word ik geregeld gevraagd als spreker in het oncologisch veld om ervaringen te delen. Patiëntenvertegenwoordiging is mijns inziens een vak en daar heb je goed opgeleide professionals voor nodig. Onze unieke ervaringskennis is essentieel bij onderzoek en zorgverbeteringstrajecten, want dat maakt dat deze aansluiten op wat patiënten écht nodig hebben. Hoog tijd dat dit onmisbare perspectief beter wordt erkend."
De professionaliteit waarmee Warnyta haar rol vervult, maakt dat ze snel serieus genomen wordt door onderzoekers en beleidsmakers. Naast de twee dagen die ze vrijwillig besteedt aan Missie Tumor Onbekend, zet ze zich drie dagen in de week professioneel in als projectmanager voor het Nederlands Kanker Collectief, die de uitvoer van de Nederlandse Kanker Agenda begeleidt. Dat ze nu fulltime werkt in de oncologie had ze in 2018 nooit kunnen voorzien. "Het kwam toevallig op mijn pad. De manier waarop had absoluut niet gehoeven, maar het past me bijzonder goed en het is inmiddels echt mijn passie."
Toekomstvisie: precisie-oncologie als nieuwe standaard
Warnyta droomt van een toekomst waarin moleculaire diagnostiek en precisiegeneeskunde vanzelfsprekend zijn, en de registratie en inzet van zogenaamde agnostische geneesmiddelen meer standaard is. "Ik zou willen dat de ontwikkeling en registratie van medicijnen vaker gebeurt op basis van de aanwezige genetische mutatie, ongeacht de plaats van de tumor in het lichaam. Dat zou ervoor zorgen dat patiënten sneller toegang kunnen krijgen tot innovatieve behandelingen."
Een mooi doel, maar er zijn op dit moment een paar forse uitdagingen bij de registratie van agnostische geneesmiddelen:
- Commercieel belang bepaalt vaak de registratie. Farmaceutische bedrijven registreren medicijnen vaak voor de meest winstgevende indicatie (bijvoorbeeld een veelvoorkomende kankersoort), terwijl het middel mogelijk ook voor andere tumortypes effectief is. En:
- Beperking na initiële registratie. Zodra een medicijn geregistreerd is voor één specifieke indicatie, is het lastig om dit later voor andere kankertypes opnieuw te registreren, ook als daar bewijs voor is. Dit belemmert het breder inzetten van effectieve behandelingen.
Er ligt dus een enorme uitdaging, maar Warnyta blijft optimistisch en vastberaden: "Het zou mooi zijn als we in elke provincie een gespecialiseerd centrum voor kanker-(vroeg)diagnostiek zouden hebben. Dan kunnen diagnoses zo snel mogelijk met de modernste technieken vastgesteld worden. Nederland is een relatief klein land, dat moet toch te doen zijn! Het zorgsysteem optimaal inrichten: dat is mijn missie voor al die PTO-patiënten die het zo hard nodig hebben. Je mag groot dromen toch?"
Over EUPATI Nederland
Goed opgeleide patiëntenvertegenwoordigers zijn hard nodig voor goede en passende geneesmiddelen. INVOLV biedt met EUPATI NL een unieke opleiding die patiëntenvertegenwoordigers opleidt tot volwaardige gesprekspartners bij onderzoek naar en de ontwikkeling van medicijnen. De opleiding is hybride, met online lesmodules in combinatie met fieldtrips, scholingsdagen bij stakeholders en interessante (netwerk)bijeenkomsten.
Lees meer over de EUPATI Nederland-opleiding
